1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

作者：李欣瑜; 陈素琴; 许吕宏; 刘勇; 方建培

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2014, 19(03): 138-142.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2014.03.007

• 地中海贫血,中间型
• α珠蛋白基因三聚体
• 多重PCR
• DNA序列测定

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为β珠蛋白基因41/42突变的杂合子合并αααanti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院