PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作1例

作者：郭子濛; 赵蓉; 季涛云^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(07).

• PAK1基因
• 智力发育障碍
• 大头畸形
• 癫痫

对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析, 结合国内外文献, 分析PAK1基因致病性及突变特点。患儿, 男, 4岁8个月, 主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作, 患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多, 醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚, 小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为PAK1 (NM001128620)4号外显子的新生杂合突变c.361C>A (p.Pro121Thr)。该病例为国内首次报道的PAK1基因突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作, 明确了该家系中的致病基因, 为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。

• 单位
  北京大学第一医院; 西藏自治区人民医院