糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析

作者：孙晓方; 陈适; 卢琳; 邱正庆; 肖新华

来源：基础医学与临床, 2011, 31(5): 529-533.

• 糖原累积病I b型
• 葡萄糖-6-磷酸酶转位酶
• SLC37A4基因
• 基因突变

目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院