海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究

作者：徐媛媛; 李猛; 管立勋; 项松鹤; 程龙灿; 杨育卉; 高晓宁^*; 宁红梅^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(01): 232-236.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.01.039

• 三亚市
• 汉族
• 地中海贫血
• 基因型

目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα,--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,-α4.2/-α4.2,-α3.7/-α4.2,-α3.7/-α3.7,--SEA/--SEA。其中,东南亚缺失型(--SEA/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α3.7/αα合并CD41-42/βN,--SEA/αα合并IVS-II-654/βN,-α4.2/-α4.2合并CD41-42/βN,-α4.2/αα合并-29/βN,--SEA/-α4.2合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。

• 单位
  深圳大学总医院; 中国人民解放军总医院; 中国人民解放军总医院海南医院