多形性先天性白内障一家系致病突变筛查

作者：马成霞; 郑广瑛; 郝莉莉

来源：郑州大学学报(医学版), 2017, 52(01): 95-97.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2017.01.025

• 先天性白内障
• 多形性白内障
• 基因突变

<正>先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,近1/3有遗传性,临床表现为单纯眼部异常或作为相关综合征的表型之一[1]。先天性白内障患者给家庭和社会带来沉重的负担。确定先天性白内障的遗传方式及致病基因,通过产前诊断实现彻底预防,具有重要的意义。作者收集了一个临床表型为多形性白内障的常染色体显性遗传家系,应用外显子组结合目标区域捕获测序芯片对先证者致病基因进行了检测,对候选致病突变位点进行了Sanger测序验证,

• 单位
  郑州大学第一附属医院