无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究

作者：李座祥; 汪朝晖; 王媛媛; 唐文豪; 马潞林; 马旭

来源：生殖医学杂志, 2006, (04): 217-221.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2006.04.001

• 男性不育
• Y染色体微缺失
• DAZ
• RBMY Male infertility
• Y chromosome microdeletion
• DAZ
• RBMY

目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。

• 单位
  北京大学第三医院; 国家卫生计生委科学技术研究所; 中国协和医科大学