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摘要
目的对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因(androgen receptor,AR)变异分析以明确病因,并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料,对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子CAG重复序列进行基因检测,同时检测相关生化指标,分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩,伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高;肌电图显示感觉、运动神经均受累。经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43,两名女性成员等位基因上的CAG重复数分别为22/43和23/43,另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43,其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状。结论经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病,家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者。
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单位温州医科大学附属第一医院; 温州医科大学; 生命科学学院
