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摘要
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查的临床应用价值与问题。方法:回顾总结2018年9月至2022年5月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT筛查孕妇的检测与产前诊断结果，分析与总结CNVs高风险孕妇的阳性率、阳性预测值(PPVs)等临床数据。结果:NIPT提示772例孕妇为CNVs高风险，阳性率为1.79%。587例孕妇行产前诊断，确诊195例，PPVs为33.22%,敏感性为98.98%,特异性为98.73%。≥35岁和<35岁孕妇的阳性率和PPVs比较，差异无统计学意义。超声异常和唐筛高风险孕妇的阳性率、PPVs与其他临床指征比较，差异有统计学意义(P<0.05)。源自遗传和新发CNVs的PPVs差异无统计学意义(P>0.05)。缺失CNVs和重复CNVs的阳性率和PPVs差异有统计学意义(P<0.05)。约80%CNVs检出次数为1次，且检出次数较多CNVs的PPVs可能为0。结论:NIPT筛查CNVs的特异性和敏感性高，但PPVs偏低。临床实践过程中，需总结多中心NIPT临床应用数据来确定CNVs筛查的报告范围与内容，减少孕妇的焦虑心理和产前诊断压力。
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