先天性肾上腺皮质增生症伴睾丸残余瘤1例

作者：田晓娜; 叶建红^*; 杨嘉欣; 唐盂晋

来源：中国实验诊断学, 2023, 27(06): 737-740.

<正>先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺皮质综合症(CAH)，是一组以皮质醇合成障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病。90%以上的CAH由21-羟化酶(CYP21)缺乏引起[1]，此酶缺乏导致皮质醇和(或)醛固酮生成受损，皮质醇减少可负反馈调节垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加，导致肾上腺和睾丸等其他部位ACTH敏感组织增生，形成肾上腺肿瘤和肾上腺残余肿瘤。

• 单位
  佛山市中医院; 广州中医药大学