不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达

作者：李西华; 徐苓; 刘晓青; 赵蕾; 吴燕; 沈莹; 吴洁; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2009, (11): 1040-1044.

• Duchenne型肌营养不良
• 抗肌萎缩蛋白
• DGC关联复合物蛋白 Duchnne muscular dystrophy
• dystrophin
• dystrophin related DGC proteins

目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin...

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院