一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析

作者：陈巧彬; 方琼; 郑晓颖; 陈琅^*

来源：基础医学与临床, 2019, 39(11): 1583-1586.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2019.11.016

• Dubin-Johnson综合征
• ABCC2
• 常染色体隐性遗传

目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c. 3811C>T(p. Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c. 4024T>C(P. Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论 ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院