ABCB11缺陷病

作者：李丽婷; 王建设

来源：肝脏, 2012, 17(07): 507-509.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2012.07.031

• 肝内胆汁淤积症
• ABCB11
• 基因突变谱
• 产前诊断
• 肝移植
• 肝细胞癌
• 胆汁酸
• 毛细胆管膜

<正>遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展,ABCBl1缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症被发现和认识。ABCB11缺陷可引起几种临床表现不同的胆汁淤积,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)、良性复发性肝内胆汁淤积症2型(BRIC2)、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP2)以及药物性胆汁淤积症(DIC)。其中PFIC2和BRIC2是常染色体隐性,PFIC2多在婴儿早期发病,以黄疸和皮肤瘙痒为主要表现,病情进展多迅速,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。一、病因和发病机制ABCB11缺陷病由ABCB11基因突变引起,ABCB11基因位于常染色体2q24区域,编码胆盐输出泵(bile salt exportpump,BSEP)蛋白。ABCB11(BSEP)蛋白由1 321个氨基酸组成,分子量约160 kDa,是肝细胞毛细胆管膜胆盐转运蛋白,属ABC转运蛋白(ATP-binding cassette)超家族成员,是位于肝细

• 单位
  复旦大学附属金山医院