基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析

作者：黄东生; 梁国彦; 苏培强

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (05): 532-535.

• 脊柱侧凸
• 青少年
• 基质金属蛋白酶9
• 关联分析

目的探讨基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase 9,MMP9)基因多态件与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发生和发展的关系。方法以rs17576、rs2250889、rs1805088 3个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为遗传标记,通过TaqMan荧光探针法对190例AIS患者和190名年龄匹配汉族女性正常对照进行等位基因分型。对结果进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、Pearsonχ~2检验、非条件Logistic回归分析、连锁不平衡检验和单倍型分析,并分析基因型与表型的关系。结果正常对照组rs17576、rs2250889、rs18050883个位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);基因型表型分析发现rs2250889位点基因型为CC的患者的最大Cobb角(48.50°)大于基因型为GG(25.98°)或GC(28.35°)者(P<0.05),其侧凸程度较严重。结论目前尚不能认为MMP9基因是汉族女性AIS的易感基因,但rs2250889纯合变异者脊柱侧凸较严重,提示MMP9异常可导致脊柱侧凸的进展。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中山大学孙逸仙纪念医院