双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾

作者：潘鑫; 曹聪慧; 王晓黎^*; 姜雅秋

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(02): 139-143.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20210318-00178

• 卡尔曼综合征
• 基因突变
• PROKR2基因
• WDR11基因

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型, 表现为青春期发育延迟, 第二性征不发育, 伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关, 而且还不断有新的基因位点被发现, 同时, 双基因突变或寡基因突变被认为是IHH的重要致病机制。不同基因突变导致的KS/IHH的临床表型复杂多样, 对治疗的反应也各异。本文报道1例由WDR11和PROKR2基因的复合双基因杂合突变导致的KS的临床资料和治疗经过, 其中PROKR2基因是经典的KS致病基因, 而WDR11基因是KS致病基因中较新的类型, 本文回顾总结了文献中携带WDR11基因突变的病例特点。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院