CADASIL2个家系报道及文献复习

作者：王娅; 李晓艳; 李彬^*; 姜丹; 尹世杰

来源：卒中与神经疾病, 2019, 26(06): 739-742.

• CADASIL
• 遗传性血管性脑病
• 临床特征

目的报道2个CADASIL家系,4例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。方法分析总结本科收治的4例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。结果临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于19q12的notch3。结论对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗。

• 单位
  安徽省第二人民医院; 神经内科; 安徽医科大学第一附属医院