非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治

作者：宁光; 杨军

来源：中国实用内科杂志, 2007, (23): 1816-1818.

• 先天性肾上腺增生症
• 21-羟化酶缺陷症,非经典型
• 17-羟孕酮

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperpla-sia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1]。其中21-羟化酶缺陷症(21hydroxylasedeficiency,21-OHD)占90%~95%。作为单基因突变所致的常染色?

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院