转移性结直肠癌中发生KRAS与BRAF基因同时突变的病例探究

作者：潘洋滔; 黄学锋

来源：全科医学临床与教育, 2020, 18(08): 678-668.

DOI：10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2020.008.003

• KRAS
• BRAF
• 转移性结直肠癌
• 基因突变

目的探究转移性结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因同时突变类型的治疗及其预后表现。方法纳入114例转移性结直肠癌患者,采用二代测序的方法检测基因,分析KRAS与BRAF基因突变之间的关系;并通过PubMed检索回顾报道转移性结直肠癌患者的文献,进行治疗策略及预后分析。结果 KRAS基因在转移性结直肠癌患者中的突变率为46.49%(53/114):90.57%(48/53)的KRAS基因突变发生在第2外显子,其中以G12D突变最多,占49.06%(26/53)。BRAF基因的突变率为6.14%(7/114),主要为V600E突变,占57.14%(4/7)。KRAS与BRAF基因的突变表现为互斥(P<0.05),但有1例罕见的KRAS与BRAF基因同时突变患者(KRAS第4外显子C351A>C/p.K117N与BRAF第11外显子C1397G>T/p.G466V)。回顾既往文献报道KRAS与BRAF基因同时突变患者共9例,5例选择了手术,其中3例联合化疗。文献中有5例患者报道生存期,结合本次研究报道的1例患者,转移性结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因同时突变类型的平均生存时间为(259.00±76.80)d,中位生存期为(180.00±89.41)d。结论转移性结直肠癌患者中,KRAS与BRAF基因突变表现为互斥,但存在小概率的KRAS与BRAF基因同时突变的罕见病例。这一罕见突变类型的相关治疗策略尚无定论,结合回顾既往病例报道的治疗经验,应以手术为主,结合化疗,总体来说预后不佳。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院