高通量测序技术在唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用研究

作者：郭刚; 王丽芳; 王康英^*

来源：医学理论与实践, 2023, 36(04): 657-659.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2023.04.046

• 无创产前基因检测
• 临界风险
• 介入性产前诊断
• 高通量基因测序

目的：探究高通量基因测序技术即无创产前基因检测(NIPT)技术在唐氏筛查临界风险的单胎非高龄孕妇的产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法：选取2017年1月—2019年12月我院血清学筛查临界风险并咨询同意进行NIPT检测的2 464例单胎非高龄孕妇，高风险的孕妇建议介入性产前诊断，并随访检测对象的妊娠结局及胎儿出生后的情况。结果：通过NIPT产前筛查的2 464例孕妇，异常数24例，咨询同意进行侵入性产前诊断的孕妇19例，经染色体核型分析确诊结果异常11例，其中4例21-三体，5例性染色体异常，其他异常2例，8例核型正常。结论：NIPT检测具有较高的敏感性和特异性，可有效避免血清学临界风险的漏诊和过度的介入性产前诊断。

• 单位
  莆田学院附属医院