1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断

作者：李嘉璇; 王玉佩; 周秉博; 张钏; 郝胜菊; 唐娇; 赵磊; 马俊; 惠玲^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2023, 49(03): 83-89.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.03.015

• 施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征
• SBDS基因
• 全外显子组测序

<正>施瓦赫曼-戴蒙德综合征（SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400）是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病，是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3]，其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因，约占90%，可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道，本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断，以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。

• 单位
  公共卫生学院; 甘肃省妇幼保健院; 甘肃中医药大学