骨肉瘤PTEN启动子特定区域甲基化的研究

作者：何博; 李锋; 蒋金芳; 刘伟; 朱慧敏; 孙丽丽; 尹亮; 梁伟华; 常彬

来源：诊断学理论与实践, 2013, 12(01): 86-89.

• 骨肉瘤
• 人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因
• 抑癌基因
• 甲基化

目的:检测骨肉瘤组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)启动子特定区域的甲基化状态,初步探索PTEN在骨肉瘤发生、发展中的作用。方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法,检测并分析32例骨肉瘤患者的病理组织中及17名正常对照者的外周血中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG岛的甲基化状态。结果:骨肉瘤好发于股骨远端(20.9%)、胫骨近端(20.9%)和肱骨远端(16.3%)。骨肉瘤组织中抑癌基因PTEN启动子003区域CpG_1、CpG_3.4、CpG_9、CpG_11.12,CpG_13和CpG_18.19.20的甲基化率高于其在正常人外周血样中的甲基化率(P<0.05)。结论:PTEN基因启动子高甲基化导致的PTEN基因失活可能参与了骨肉瘤的发生、发展。

• 单位
  石河子大学; 复旦大学附属肿瘤医院; 石河子市人民医院