角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测

作者：张洁; 林志淼; 陈荃; 李名扬; 林元珠; 汪慧君; 李若瑜; 杨勇

来源：临床皮肤科杂志, 2013, 42(05): 267-269.

• 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征
• 真菌感染
• GJB2基因
• 基因突变

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。

• 单位
  河北医科大学第四医院; 北京大学第一医院