良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和基因突变分析

作者：杨小玲; 张月华; 许小菁; 于晓莉; 张秀菊; 杨志仙; 王爽; 吴晔; 刘晓燕; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2014, 52(11): 806-811.

• 癫痫
• 表型
• 突变
• 基因,PRRT2

目的探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点。方法 2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA;对家系受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果收集的29个BFIE家系中,共有110例受累者,起病年龄为2～12个月,中位起病年龄为4.5个月。先证者癫痫发作均有丛集性发作特点,2例先证者分别在生后25和31个月时出现腹泻诱发的抽搐发作1次。在4个BFIE家系中,共有4例成员有热性惊厥病史。29个BFIE家系中,17个家系发现有PRRT2基因突变,突变检出率为58.6%(17/29),其中12个家系突变为c.649650insC(p.R217PfsX8),3个家系突变为c.649delC(p.R217EfsX12),其余2个家系突变分别为c.323324delCA(p.T108SfsX25)和c.904905insG(p.D302GfsX39)。结论 BFIE家系中受累者癫痫发作的起病年龄最小为2个月,多有丛集性发作特点。PRRT2是我国BFIE家系的主要致病基因,其中突变c.649650insC为PRRT2的热点突变,突变c.323324delCA为首次在BFIE家系中发现的新突变。少数携带PRRT2基因突变者可出现热性惊厥表型。

• 单位
  天津市儿童医院; 北京大学第一医院; 神经内科; 邢台市人民医院