外胚层发育不全（ED）是一组外胚层结构发育不全而导致发育缺陷的先天性遗传病，外异蛋白A(EDA)及其受体（EDAR）等肿瘤坏死因子-α(TNF-α)相关途径的几个基因的突变会导致这一疾病的发生。本文从该病的发病机理、诊断及临床干预等方面进行阐述，以期为该疾病的诊断和治疗提供参考。
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