线粒体基因m.3700G>A突变作为线粒体疾病发生筛查位点的可靠性评估

作者：徐冰; 傅庆子; 杨艳玲; 沈丽君

来源：检验医学, 2017, 32(04): 262-266.

• 线粒体基因
• 线粒体疾病
• 氧化磷酸化
• 基因突变

目的探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1(ND1)基因m.3700G>A突变在线粒体疾病,尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用。方法分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株。通过测定线粒体内三磷酸腺苷(ATP)生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子(ROS)的变化评估m.3700G>A变异对线粒体功能的影响。结果 m.3700G>A并不影响线粒体氧化磷酸化复合体Ⅰ的功能,相应的线粒体ATP生成以及ROS均不受影响。结论 m.3700G>A变异并非线粒体疾病发生的致病突变位点,该突变位点不应列为线粒体疾病基因检测的筛查位点。

• 单位
  温州医科大学; 北京大学第一医院; 生命科学学院