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摘要
目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010—2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及随访评估。结果 2010年—2017年阿克苏地区共筛查新生儿237 653人,筛查率由13.5%上升至96.2%。共确诊HPA患儿68例,其中50例为PKU,给予特殊饮食治疗后,30%的患儿因未严格控制饮食,仍存在发育落后情况。8年HPA平均检出率1∶3495。确诊先天性甲状腺功能低下症41例,接受治疗38例患儿,3例放弃治疗。接受治疗率为92.7%,接受治疗的患儿中,10例因家长自行停药或服用药物剂量错误致运动发育落后,8年的平均检出率1∶5 796。结论新疆阿克苏地区两病发病率较新疆其他地州偏高,确诊患儿存在随访不规范,对该地区妇幼专干及确诊患儿家长应加强培训,以减少弱智儿童的发病率,提高当地出生人口素质。
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