341例儿童急性淋巴细胞白血病融合基因表达及临床特点分析

作者：李宁; 丁璐月; 刘炜^*; 王天有

来源：中国癌症防治杂志, 2023, 15(03): 311-316.

DOI：10.3969/j.issn.1674-5671.2023.03.10

• 急性淋巴细胞白血病
• 儿童
• 融合基因
• 治疗反应
• 预后

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）融合基因表达情况及临床特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月河南省儿童医院收治的341例初发ALL患儿的临床资料，根据融合基因检出情况分为融合基因阳性组和阴性组，比较不同组间的临床特点、完全缓解率、复发率、死亡率等指标。结果 341例ALL患儿融合基因阳性检出率为48.1%(164/341)，共检出15种融合基因，包括TEL-AML1、KMT2A重排、E2A-PBX1、BCR-ABL1、MEF2D重排、SIL-TAL1等。不同年龄组间融合基因表达差异有统计学意义（P<0.001），其中KMT2A重排多见于<1岁组，MEF2D重排多见于>10岁组。KMT2A重排+、BCR-ABL1+、MEF2D重排+和SIL-TAL1+患儿易发生高白细胞血症，且后3类患儿更易发生中枢神经系统受累。KMT2A重排（P<0.001）、BCR-ABL1(P=0.001)、MEF2D重排（P=0.001）多见于高危患者。融合基因阳性组基因突变检出率显著低于阴性组（27.9%vs 53.6%,P<0.001）。Ph-like基因仅在急性B淋巴细胞白血病患儿中检出，且以IK6亚型检出率最高，其中40%(8/20)的IK6亚型与BCR-ABL1关联。在治疗第33天和第12周评估中，BCR-ABL1+ALL患儿通过聚合酶链式反应检测的微小残留病（minimal residual desease,MRD）完全缓解率均低于对应时间点通过流式细胞术检测的MRD完全缓解率（均P<0.05）。融合基因阳性组复发率明显高于阴性组（P<0.001），但两组死亡率差异无统计学意义（P=0.080），其中KMT2A重排+患者复发率及死亡率均最高。结论 初发ALL患儿因融合基因表达不同其临床特点、治疗缓解率、复发率和死亡率存在显著差异，治疗过程中监测MRD是评估危险度分层、判断预后的重要依据。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 郑州儿童医院; 郑州大学