运用MLPA技术检测男性不孕患者Y染色体微缺失的临床应用

作者：杨帆; 林琳; 赵克温

来源：实用检验医师杂志, 2017, 9(01): 13-15.

• Y染色体微缺失
• 多重连接依赖性探针扩增技术
• 男性不育

目的调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点。方法选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的110例男性不育患者,抽取外周静脉血DNA;运用多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测Y染色体微缺失情况,分析比较不同缺乏类型组Y染色体缺失率及缺失位点的差异。结果 110例男性不育患者中,有36例检出存在无精子因子(AZF)区不同程度微缺失,缺失率为32.7%;其中AZFc区缺失发生频率最高,占总缺失的75.0%(27/36);Y染色体微缺失患者无精、少精的发生率更高72.2%(26/36)。结论男性不育患者尤其是无精症/少精症患者Y染色体微缺失发生率较高,应在治疗前进行遗传检测及咨询。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学