NRG1基因多态性与部分性癫痫易感性关系的研究

作者：朱文叶; 江沛; 李焕德; 何昕; 张丽虹; 党瑞丽

来源：中南药学, 2015, 13(05): 464-468.

• 神经调节因子1
• 部分性癫痫
• 颞叶癫痫
• 基因多态性

目的研究湖南地区汉族人群神经调节因子1(NRG1)基因多态性与部分性癫痫易感性的关系。方法应用病例对照遗传关联研究设计,采用PCR-LDR技术检测方法,检测并分析167例部分性癫痫患者和150例性别、民族匹配的正常对照者中NRG1基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点与部分性癫痫发病的关联。结果 NRG1基因的1个SNP多态性位点与部分性癫痫关联(rs35753505,T>C,P=0.018),且突变纯合子C/C携带者患部分性癫痫的危险是野生型纯合子T/T的2.217倍。然而,其余2个SNPs与部分性癫痫不相关。结论携带SNP rs35753505突变纯合子型C/C基因型者部分性癫痫的易感性增加,NRG1基因多态性可能与部分性癫痫发病机制相关。

• 单位
  中南大学湘雅二医院