一例 NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

作者：马健; 高俊英; 张开慧; 律玉强; 高敏; 王东; 盖中涛; 刘毅

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(1): 41-43.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.011

• 脑室旁结节状灰质异位7型
• NEDD4L基因
• 基因变异
• 二代测序

目的:对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:测序结果显示患儿 NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。 结论:NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院