低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值

作者：陈晓; 张愉萍

来源：中国计划生育学杂志, 2022, 30(05): 1167-1170.

• 先天性心脏病
• 胎儿染色体
• 低深度全基因组测序技术
• G-显带染色体核型分析
• 染色体片段微缺失微重复

目的：观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值。方法：经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例，超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周>24周),分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测。统计两种技术的检出阳性率。结果：80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型，检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例，46,XX,der(6)(q16q22)1例，该结果与CNV-Seq检测结果一致。染色体核型分析结果72例胎儿中，CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异，检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异，检出率为1.4%。结论：CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常，还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息，提高诊断价值，为遗传学咨询提供依据。

• 单位
  玉林市妇幼保健院; 广西科技大学