合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤的Gitelman综合征患者1例的临床及基因变异分析

作者：乔彦; 赵景宏; 曹乐薇; 李云祥; 伍季^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• Gitelman综合征
• 肾上腺皮质腺瘤
• Graves病
• SLC12A3基因
• Cushing综合征

目的对1例极其罕见Gitelman综合征(GS)合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤患者进行临床及基因变异分析。方法选取2020年12月21日于南充市中心医院就诊的1例GS合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤患者为研究对象。收集该患者相关临床资料, 采集患者及其家系成员的外周静脉血样, 提取DNA后进行加深全外显子组测序, 筛查致病基因。结果患者为45岁女性, 因发现左侧肾上腺占位就诊, 临床检查提示存在Graves病、非促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性Cushing综合征、低钾血症及低镁血症等, MRI提示左侧肾上腺3.8 cm×3.2 cm占位, 手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。基因检测提示患者及其妹妹存在SLC12A3基因c.1444-10(IVS11)G>A与c.179(exon1)C>T(p.T60M)的复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, c.1444-10(IVS11)G>A与c.179(exon1)C>T(p.T60M)变异分别评级为意义不明变异(PM2Supporting+PP3)与可能致病性(PM3Strong+PM1+PP3)。结论 GS合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤暂未见相关报道, SLC12A3基因c.1444-10(IVS11)G>A变异为新发现的变异, 其与c.179(exon1)C>T(p.T60M)组成的复合杂合变异可能为本研究患者的遗传学病因。

• 单位
  南充市中心医院