摘要

神经系统遗传病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及相关靶器官的,由遗传因素导致相应结构出现功能障碍的一组疾病。本文将基于笔者长期实践经验,结合对文献资料的回顾,阐述神经系统遗传病基因检测的策略。