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摘要
目的 对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变.方法 基因家系研究.发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩.根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接
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单位中国医科大学; 中国医学科学院基础医学研究所; 中国医科大学附属第四医院
