以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例

作者：任潇亚; 巩纯秀; 张贝贝; 李晓侨; 曹冰燕^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(09): 717-720.

DOI：10.19538/j.ek2023090614

• 婴儿全身性动脉钙化症
• ENPP1基因变异

为探讨婴儿全身性动脉钙化症（GACI）的临床表现、诊断及治疗，提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男，6岁7月龄，新生儿期合并心脏疾病，儿童期低磷性佝偻病，高血压，并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄，肾脏钙质沉积，全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异，最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病，需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因，该病例扩大了ENPP1基因变异谱。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科