结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究

作者：武景波; 李小静; 刘慧; 刘永娟; 刘秀萍^*

来源：诊断病理学杂志, 2022, 29(12): 1101-1159.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8096.2022.12.002

• 结直肠癌
• KRAS
• NRAS
• BRAF
• PIK3CA
• 基因突变

目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer, CRC)患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系。方法 收集2012—2016年复旦大学附属上海市第五人民医院手术切除的91例原发性CRC患者肿瘤手术切除标本进行回顾性分析，采用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况，应用统计学分析其与临床病理学特征的关系。结果 91例CRC患者中，KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA总突变率为53.8%(49/91),其中KRAS突变率为40.7%(37/91),NRAS突变率为4.4%(4/91),BRAF突变率为3.3%(3/91),PIK3CA突变率为2.2%(2/91),KRAS/PIK3CA双突变率为2.2%(2/91),KRAS/NRAS双突变率为1.1%(1/91)。BRAF基因在低分化癌患者中突变率显著高于中-高分化癌患者(P<0.05)。PIK3CA基因突变与肿瘤原发部位有关(P<0.05)。有淋巴结转移患者的KRNS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变率(78.3%,18/23)显著高于无淋巴结转移患者的基因突变率(45.6%,31/68)(P<0.05)。结论 结直肠癌患者中，KRAS突变最常见，部分患者抗EGFR治疗耐药可能是由于PIK3CA基因突变导致，KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与部分临床病理特征存在相关性，但需要更多病例进一步研究证实。

• 单位
  复旦大学; 基础医学院; 上海市第五人民医院