aCGH技术在2例DMD基因缺失突变胎儿产前诊断中的应用

作者：张倩; 吴东; 肖海; 崔彬; 李新蕊; 廖世秀^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2020, 34(06): 581-583.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2020.06.011

• 杜氏肌营养不良
• 微阵列比较基因组杂交
• 产前诊断

目的对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据。方法采用常规G显带、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术分析胎儿羊水及其父母的外周血标本。结果核型结果未见典型异常,aCGH检测胎儿1结果为arr[hg19] Xp22.1(32 800 00132 857 711)×1,杂合缺失范围为58 kb,覆盖DMD基因第5～7外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第5～7外显子杂合缺失;胎儿2结果为arr[hg19] Xp22.1 (31 805 65831 959 387)×0,缺失范围为154 kb,覆盖DMD基因第46～50外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第46～50外显子半合子缺失。2例胎儿母亲aCGH及MLPA均未检出DMD基因缺失。结论胎儿1为新发DMD基因第5～7外显子杂合缺失;胎儿2为DMD基因第46～50外显子半合子缺失,存在较高的杜氏肌营养不良患病风险。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学