Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告

作者：潘丹; 陈大勇; 黄庆华^*

来源：中国脊柱脊髓杂志, 2019, 29(12): 1137-1141.

<正>Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺[2]。1964年,Melmon和Rosen首次将中枢神经

• 单位
  中南大学湘雅医学院