儿童先天性肾性尿崩症18例临床特征分析

作者：朱万红; 杨敏; 辛颖^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(12): 937-941.

DOI：10.19538/j.ek2022120613

• 先天性肾性尿崩症
• AVPR2基因
• 基因变异

目的 探讨儿童先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）的临床特征，提高该病的诊治水平。方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现、禁水-加压素试验结果、基因检测及治疗效果。结果 18例患儿中男性占94.4%(17例)；年龄7月龄至7岁，均在2岁以内发病。多数有多饮多尿症状，1岁以内就诊的3例症状缺乏特异性，表现为厌食、恶心呕吐、体重增长缓慢和间断发热，且伴有严重的高钠血症。14例（77.8%）身材矮小；4例（22.2%）有双肾积水；5例（27.8%）垂体增强磁共振成像提示垂体后叶高信号消失或未见确切显示；5例行基因检测，均为AVPR2基因突变；全部患儿用氢氯噻嗪治疗显示部分有效。结论 CNDI多自幼发病，婴幼儿患者症状可不典型。对厌食、恶心呕吐、便秘、身高及体重增长缓慢、间断发热的患儿，应仔细记录其饮水量和尿量，反复测尿相对密度，必要时行禁水-加压素试验及基因检测以明确诊断，尽早治疗，避免影响患儿的生长发育及出现泌尿系积水和肾功能损伤。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院