5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析

作者：陈娇; 袁珂; 何敏菲; 王春林^*; 陈春; 方燕兰; 朱建芳; 梁黎

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(11): 925-929.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2018.11.009

• Kallmann综合征
• 基因
• 低促性腺激素性腺功能减退
• 儿童

Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C>T(p.P366L)、c.809G>C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.18771887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院