晚发散发性帕金森病与自噬相关基因Atg7 rs2606757位点基因多态性的关联研究

作者：赵西耀^*; 陈煜森; 王力; 李向新; 陈霄仪

来源：中华老年医学杂志, 2019, 38(01): 10-13.

• 自噬
• Atg7基因
• 多态性单核苷酸
• 帕金森病

目的探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联。方法在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中, 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs2606757位点的基因型频率, 并分析其基因型及等位基因频率在两组中的分布特点。结果病例组和对照组AA基因型频率分别为34.7%(43/124)和53.3%(56/105), (χ2=8.063, P=0.005), OR值为0.465(95%CI:0.273～0.791)。性别分层分析发现携带rs2606757 AA基因型的男性发生晚发散发性PD的风险降低[病例组33.3%(23/69)比对照组53.2%(33/62)](χ2=5.280, P=0.022), OR值为0.439(95%CI:0.217～0.891)。Logistics回归分析发现, 两组间Atg7基因rs2606757位点AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004), OR值为2.210(95%CI:1.289～3.789)。结论 Atg7基因rs2606757位点AA基因型可能与男性晚发散发性PD患病风险降低有关。

• 单位
  广东医科大学附属医院; 浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科