摘要
<正>特发性肾性低尿酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病,因编码肾小管尿酸转运子的基因出现失活性突变,造成肾小管对尿酸的转运功能受损,尿酸重吸收减少和(或)排泄增多,从而引起低尿酸血症。特发性肾性低尿酸血症可引起运动诱发急性肾衰竭(exercise-induced aute renal failure, EIARF),肾结石和慢性肾脏病等并发症。该病罕见,往往以EIARF起病,除日本外,其他
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单位浙江大学医学院附属第二医院