132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

作者：崔文静; 朱华锋; 董莹; 辛晓丽; 高山; 冯苗娟; 侯莉萍; 常子维; 于书春; 苏小丽; 赵亚萍; 田志强; 李丽宁; 于岩; 高广勋^*

来源：现代肿瘤医学, 2018, 26(24): 4011-4014.

• 骨髓增殖性肿瘤
• JAK2
• CALR
• MPL

目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV) 27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET) 97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF) 8例。骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542E543del、E543D544del和JAK2K539L1/L2; CALR基因包含CALR L367fs~*46和CALR K385fs~*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs~*46和CALR K385fs~*47突变,突变率分别为48. 48%(64/132)、0. 76%(1/132)、10. 61%(14/132)和6. 06%(8/132),并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变,突变率为74. 07%(20/27),ET中JAK2V617F、CALR L367fs~*46和CALR K385fs~*47突变率分别为42. 27%(41/97)、13. 40%(13/97)、8. 25%(8/97),PMF中JAK2V617F、CALR L367fs~*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37. 50%(3/8)、12. 50%(1/8)和12. 50%(1/8)。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞(white blood cell,WBC)显著高于阴性患者(P <0. 05)。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白(hemoglobin,Hb)显著高于阴性患者(P <0. 05),CALR突变阳性患者的血小板(platelet,PLT)显著高于阴性患者(P <0. 05)。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学