巴尔得-别德尔综合征1例

作者：李洪^*; 白亚飞; 张萌; 陈浪; **芝

来源：中华肾脏病杂志, 2023, 39(07).

• Bardet-Biedl综合征
• 多囊肾, 常染色体隐性
• 肾透析

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种常染色体隐性遗传罕见病, 临床表型异质性大, 可波及多系统, 如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等, 容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例, 患者5岁被诊断为"肾囊肿, 发育延迟, 软骨病, 左足六趾畸形", 7岁时出现"贫血, 肾功能不全, 远端肾小管中毒, 肾性骨病", 10岁因"尿毒症"接受血液透析治疗, 14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为"多囊肾"。基因测序结果显示16号染色体NM031885.5 exon17有1个纯合无义突变, 精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献, 以期加强临床医师对该病的认识, 改善患者预后。

• 单位
  海南医学院; 海南省人民医院; 三亚市人民医院