TTC21B基因相关肾消耗病6例临床表型分析

作者：张静; 孙蕾; 匡新宇; 康郁林; 郝胜; 冯丹; 钮小玲; 黄文彦^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(08): 820-824.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20211223-01076

• 儿童
• 肾功能不全
• 基因
• 突变

目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点, 为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果 6例患儿中女3例、男3例, 均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退, 出现蛋白尿时的年龄为 18(6, 25)月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22(10, 36)月龄, 所有患儿均在发病后 10(4, 65)个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压, 3例肝功能异常, 2例内脏反位, 1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论 TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿, 进入终末期肾病的时间早, 且多伴有肝肾联合受损。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院