一例心内膜垫缺损胎儿的产前诊断及遗传学分析

作者：吴东; 王涛; 侯巧芳; 李涛; 王鑫; 张朝阳; 杨艳丽; 刘红丽; 廖世秀^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 418-421.

• Rec8综合征
• 产前诊断
• 微阵列比较基因组杂交
• 心内膜垫缺损

目的对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据。方法应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测。结果 G显带分析结果显示,胎儿及其母亲的染色体核型均为46,XX,inv(8)(p21q24.1),其父亲染色体分析未见异常。aCGH检测结果显示胎儿8p23.3-p22区存在15.14 Mb杂合缺失,8q24.23-q24.3区存在6.87 Mb重复,其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论胎儿被诊断为Rec8综合征,起源于母亲8号染色体的臂间倒位,8号染色体短臂上的GATA4和SOX7可能是心内膜垫缺损的关键基因。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院