科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 对2例ABO正反定型不一致的血液标本进行鉴定并探索其分子机制。方法 采用血清学标准方法对2例ABO正反定型不一致的标本进行ABO血型鉴定，采用PCR-SSP技术进行ABO基因分型，并对ABO基因外显子6和7进行直接测序和克隆测序。应用Pymol软件模拟3D结构模型并预测GTB蛋白突变对结构影响。同时采集先证者父亲的血液标本进行检测。结果 先证者红细胞检测有B抗原，血清中有抗-B。PCR-SSP基因分型结果为O1/B。直接测序显示第6外显子261delG/G、297A/G，第7外显子526C/G、646A/T、657C/T、681A/G、703A/G、771C/T、796A/C、803C/G、829A/G、905A/G、930A/G和1096A/G杂合，基因型为Bx02/O02。克隆测序结果与ABO*B. 01等位基因相比较，905位存在A>G突变。3D结构模拟提示Asp302Gly可能造成GTB酶活性或功能改变。结论鉴定了2例Bx02等位基因，血清学和基因分型的方法联合检测对于准确鉴定ABO血型有重要意义。
- 单位
