FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析

作者：胡文静; 凌秀昕; 方红军; 唐静文; 康庆云; 杨海燕; 吴丽文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(04).

• FDXR基因
• 线粒体F-S病
• 基因变异
• 儿童

目的分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征, 明确其致病原因, 为临床诊断提供依据。方法选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES), 应用生物信息学分析筛选致病性变异, 并对核心家系成员采用Sanger测序分析变异来源。结果基因检测发现患儿的FDXR基因存在c.310C>T(p.R104C)和c.235C>T(p.R79C)复合杂合变异, 分别源自其父亲与母亲。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes及dbSNP等数据库, 2个变异位点均为新变异。经不同生物学信息分析软件进行变异位点致病性预测, 结果均提示有害。结论多系统受累时需警惕线粒体疾病, FDXR基因复合杂合变异可能为本例患儿的致病原因。上述发现丰富了FDXR基因致线粒体F-S病的变异谱, 并提示全外显子组基因检测对线粒体F-S病诊断的辅助意义。

• 单位
  神经内科; 湖南省儿童医院