NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究

作者：宋银森; 葛丽丽; 孔京慧; 郭鹏波; 刘磊

来源：实验与检验医学, 2019, 37(06): 1006-1018.

• 遗传性脑白质病
• NDUFV1基因变异
• NDUFS1基因变异

目的探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化。结果3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异(变异类型p.R377C,p.R377H,368P),1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1(变异类型p.R368C)变异,1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异(变异类型p.S701N)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查。

• 单位
  郑州大学