摘要
目的了解XRCC1基因C26304T、G27466A、G28152A位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点,探讨上述位点各基因型与肝细胞癌TACE疗效及预后的关系,从中发现与TACE疗效及预后相关的多态性位点,作为预估TACE疗效及预后的生物标记物。方法选择2018年1月1日至2019年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的252例初诊肝癌患者,提取基因组DNA,收集相关临床资料及腹部增强CT/MRI资料。利用panel高通量数据分析进行基因分型。所有患者均行TACE治疗,治疗后4~6周复查腹部增强CT/MRI,按照RECIST实体瘤疗效评定判断疗效。15个月后电话随访入组者生存情况。对比不同TACE治疗疗效及预后中各基因型的频率分布差异,以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示相关基因型与肝癌TACE疗效及预后的关联强度。结果 (1)XRCC1基因G28152A位点杂合突变基因型AG患者较野生型GG患者TACE疗效更好(OR=0.294,95%CI:0.053~0.987),而携带纯合突变基因型AA患者与野生型GG患者比较,TACE疗效差异无统计学意义(OR=1.334,95%CI:0.123~8.545)。C26304T、G27466A位点各基因型之间TACE疗效差异无统计学意义。(2)XRCC1基因G28152A位点杂合突变基因型AG患者较野生型GG患者生存期更长,TACE预后更好(OR=0.262,95%CI:0.051~0.988),而携带纯合突变基因型AA患者与野生型GG患者比较,生存期差异无统计学意义(OR=2.180,95%CI:0.312~12.743)。C26304T、G27466A位点各基因型之间生存期差异无统计学意义。结论携带XRCC1基因G27466A位点杂合突变基因型AG的南通地区肝癌患者TACE疗效及预后更好,C26304T位点、G28152A位点SNP与TACE疗效及预后无明显关联。
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单位南通大学附属医院