5-羟色胺转运体启动子基因多态性与结直肠癌临床病理因素的关系及其对预后的影响

作者：罗敏睿; 洪楚原; 周亚光; 梁延锐; 梁志华; 钟祯; 魏宜胜^*

来源：中华胃肠外科杂志, 2018, 21(07): 814-818.

• 结直肠肿瘤
• 多态5羟色胺转运体启动子
• 淋巴结转移
• 预后

目的探讨多态5-羟色胺转运体启动子基因(5-HTTLPR)的长短变体(LL基因型、LS基因型和SS基因型)与结直肠癌临床病理因素的关系及对患者预后的影响。方法回顾性收集广州医科大学附属第二医院2009年10月至2014年1月期间,161例结直肠癌患者的外周血样本资料,通过聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳等相关技术判定5-HTTLPR基因分型情况,采用吻合度χ2进行本组人群5-HTTLPR基因型哈迪-温伯格(H-W)遗传平衡定律检查,并采用χ2检验和Cox多因素模型分析其与临床病理及预后的关系。本组患者均知情同意抽取外周血参与研究;本研究通过医院伦理委员会审批(2015056)。结果161例结直肠癌患者中男89例,女72例,中位年龄64(25～85)岁。结肠癌86例(53.4%),直肠癌75例(46.6%)。全组包括12例LL基因型,59例LS基因型,90例SS基因型;基因型符合H-W遗传平衡定律(χ2=0.288,P=0.592)。单因素分析显示,5-HTTLPR基因多态性仅与淋巴结转移有关[LL和LS基因型的淋巴结转移率为21.1%(15/71),SS基因型的淋巴结转移率为40.0%(36/90),χ2=6.532,P=0.011]。全组3年总体生存率(OS)为71%,5年总体生存率(OS)为63%。多因素分析显示,SS基因型是影响结直肠癌术后患者总体生存的独立危险因素(HR=1.933,95%CI:1.090～3.428,P=0.024)。结论5-HTTLPR各个基因型中,SS基因型的结直肠癌患者淋巴结转移的风险更高,预后可能更差。

• 单位
  广州医科大学附属第二医院